最近，徐峥主演的《我不是药神》放映后反响异常火爆，甚至被认为是国产片最有思想最有深度的代表作品。无锡人陆勇是名白血病患者，也是一位企业家，许多白血病患者称他为“药神”，因此他也被认为是《我不是药神》的原型。
影片直击人心，每个人都面临自己或亲人的生老病死，在病魔面前，很多时候我们是无助的。这种无助或来自肉体，或来自精神，或来自金钱，毕竟，我们不是药神，我们最不想看到的就是辛辛苦苦用命赚来的钱最后都拿去买命了，很残酷，却也很现实。罕见疾病治疗不容易，早期的预防与发现尤为重要。目前，基因检测与超声检查已成为早期发现罕见病的重要检测手段。
周伟娜——《走近罕见病》 罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准。与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国家在制订罕见病的定义时是采取比较审慎的态度的。 WHO的定义：患病人数占总人口总数的0.65‰~1‰的疾病。但也有学者认为此定义无从考证，WHO多数参考美国、欧盟的定义。 美国：患病人数少于20万人（约0.75 ‰） 日本：患病人数少于5万人（约0.4 ‰） 澳大利亚：患病人数少于20000人（约0.1 ‰） 欧盟：患病率低于0.5 ‰ 中国：暂没有官方定义 国际上究竟有多少种罕见病，说法很不一致，中国罕见病发展中心（CORD）梳理了各种来源的定义，发现大家相对看法比较一致的罕见病有6930种。 罕见病并不罕见 诊断不易 治更难 在我们的身边，罕见病患者比想象中的多，罕见病患者其实不罕见。复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，2016年，我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。 罕见病的表型（临床，实验室以及影像学表现）比较复杂，经常会涉及多个系统和器官，无论是临床诊断还是实验室诊断都比较复杂和困难。 罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5~8年时间才能确诊。罕见病患者家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药，甚至可能经历各种检查、花费数年时间都无法确定孩子到底患的是什么疾病。 罕见病发病率低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识和临床经验不足，独立确诊病症难度很大。 罕见病成为医学面临的最大挑战之一，医学界对已知的数千种罕见病了解还很有限，对于未知的更是束手无策。大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵，一般只有大医院才有条件进行检测。 而目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。这是一个非常残酷的现实，意味着很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得，因为大多数罕见病药物都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。 罕见病的种类
罕见病分为两大类，一种是遗传性疾病，一种是非遗传性疾病，其中约80%为遗传性疾病（包括染色体疾病、基因组疾病、单基因疾病、线粒体疾病等），另外20%为非遗传性疾病（包括感染性疾病、罕见肿瘤、过敏性疾病、发育异常等）。
常染色体显性遗传病：只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。
常染色体隐性遗传病：我们每个人身上平均都会携带了3~4个隐性遗传的致病突变，如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病，并且有症状。所以，如果夫妻双方携带了相同基因的致病突变，则可能生育患有遗传病的孩子。
X连锁隐性遗传病：母亲的X染色体携带了致病突变，儿子从母亲那里遗传了这个致病突变。由于儿子只有一条X染色体，所以就发病了。而女儿有两条染色体，致病基因的另一个拷贝是正常的，所以就没有发病。
所谓“种瓜得瓜，种豆得豆”，“一母生九子，连母十个样”，表达了遗传与变异是生物界存在的普遍现象。80%的罕见病与遗传因素有关，遗传与变异在罕见遗传病群体中扮演着重要角色。
罕见病三级预防
罕见病的诊断挑战很大，罕见病产前诊断的挑战更大，这是罕见病患儿家庭和产科医生不得不面对的问题。随着基因测序技术越来越成熟，现在可以检测到的染色体和基因变异越来越多。这意味着大多数罕见病是可以进行有效预防的，具体的策略，实行三级预防，即：婚前孕前筛查，产前筛查和产前诊断、新生儿筛查。
在没有先证者的前提下，对孕妇进行胎儿罕见病的筛查是比较困难的，目前最有效的方法是超声的筛查。在早孕期和中孕期可以对胎儿进行产前超声筛查，也就是对宫内的胎儿进行“体格检查”，如果发现结构异常，特别是一些所谓的“遗传标志物”，就需要特别当心，这些标志物提示胎儿可能有染色体数目异常或者是罕见遗传病，必要时需要对胎儿进行分子遗传学诊断。
在理想状态下，是有了罕见病的先证者以后，进行Trio检查，也就是说要对患儿，患儿的父亲和母亲进行细胞遗传学和分子遗传学的诊断，然后采用PGD（胚胎植入前遗传学诊断技术）的方法怀孕一个正常的胎儿。
如果不做PGD，也最好能够获得患儿和父母的Trio基因检测结果，在怀孕以后进行绒毛膜活检，羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的方法获取胎儿的细胞，然后进行基因检测。
如果先证者没有明确的临床诊断或基因诊断，父母也没有明确的基因诊断，怀孕以后再来进行产前诊断就会变得异常麻烦和艰难。所以预留先证者的标本或血样，明确病因诊断，对再次妊娠致关重要。
所以，随着医学诊断技术及生活水平的发展，越来越多的罕见病患者将被发现。如果没有进行三级预防，有缺陷的胎儿很可能就会生下来，他们的家庭将面临重重困难。
如果这些严重的出生缺陷能够有效预防的话，罕见病将变得真正罕见，绝大多数家庭都可以生育健康的宝宝。
专业人才的培养
罕见病难诊治，根本原因在于相关专业医学人才缺乏。目前，我国罕见病专业医学人才主要集中在北京、上海、广州、湖南省等少数大城市的大医院，而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上，忽视了罕见病。例如，临床遗传学诊断技术对于确诊罕见病十分关键，欧美国家有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师对罕见病患者进行遗传咨询，给出正确的临床意见。但是，我国还没有这两种专业体系，经常出现做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，更不懂临床遗传学。
有的专家建议在综合性大学和医学院开设罕见病相关学科和专业，保障罕见病医学人才的供给。“给基层医生培训和普及数千种罕见病，确实很难做到”,“在全国范围内针对罕见病进行住院医师规范化培训，弥补学院教育的不足”，让更多医生掌握罕见病知识，提高诊治能力，减少漏诊和误诊。
保定市第一中心医院东院超声科 近年来东院超声科潜心致力于胎儿超声筛查、不同年龄罕见病收集及先天畸形病例收集、罕见病畸形综合征超声诊断，在河北省范围内开展了先天畸形及罕见病的流行病学调查。周伟娜主任在给河北医科大学医学生授课中特意安排了罕见病、畸形综合征、先天性畸形与遗传学关系等内容，前瞻性的授课内容、基础医学与临床医学的结合，缩短了书本与临床的差距，大大提高了学生的学习兴趣，为认识罕见病、遗传病、先天畸形打下了基础，成为我院教学工作的亮点。 该科共搜集整理了保定地区的心手综合征、LIDDLE综合征、第一二腮弓综合征、ROBBIN序列征、小胖-威利综合征、VACTERL联合征、CHARGE综合征、SECKEL综合征、早老综合征、多发性翼状胬肉综合征、歪嘴哭综合征、47xxy（克氏征）、46XY单纯性腺发育不良、结节性脑硬化综合征、先天性盐皮质激素缺乏症等多种罕见病，包括了胎儿、小儿、成人等不同年龄段。 周伟娜主任多次在省内多地的学术会中分享胎儿超声与罕见病、畸形综合征（序列征、联合征）诊断体会，受到广泛欢迎。论文《心手综合征超声诊断及文献复习》为超声领域首篇论著性文章。 【党日活动】“壮哉雄安·扬我中华” ——我院离退休党员开展党日实践活动 编辑：王拓
